La Lymphangiomatose, une maladie Orpheline.

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La lymphangiomatose est une maladie congénitale rare caractérisée par une prolifération et une dilatation des vaisseaux lymphatiques intrathoraciques. Elle apparaît entre la naissance et l’adolescence dans la majorité des cas, mais peut se manifester à tout âge par une symptomatologie respiratoire aspécifique. Le pronostic est typiquement décrit comme étant sombre, et ce d’autant plus que la présentation de la maladie est précoce.

Le terme de lymphangiomatose décrit la présence de multiples lymphangiomes au sein d’un ou plusieurs tissus. N’importe quel organe peut être atteint, mais l’os, la rate, le foie, le médiastin, le poumon et le cou sont les plus couramment impliqués.

La présentation clinique est peu spécifique, comprenant une dyspnée, une toux, des douleurs thoraciques et des épanchements, souvent chyleux.

Le bilan diagnostique doit comprendre une imagerie par CT ou IRM thoracique, puis une biopsie du tissu atteint.

Le traitement est actuellement mal défini. Pour les formes localisées, une résection chirurgicale a été curative dans certains cas. Pour les formes diffuses, une pharmacothérapie par rapamune, corticostéroïdes, vincristine, somatostatine, tamoxifène, ou interféron alpha est décrite.